צוות מחקר בינלאומי שהובילו רופאים וחוקרים ממכון הסרטן "האנטסמן" של אוניברסיטת יוטה בארה"ב גילה ארבעה גנים חדשים, שכאשר הם עוברים מוטציה הם עשויים להגביר את הסיכון לסרטן השד. הארבעה – RINT1, MR11A, RAD50, ו-NBN – מצטרפים לשני הגנים המוכרים זה מכבר – BRCA1 ו-BRCA2.
עוד בעניין דומה
החוקרים שדיווחו על התגלית, בשני פרסומים נפרדים, לכתבי העת Cancer Discovery ו-Breast Cancer Research, מסרו כי מטרת עבודתם היתה לאתר יותר מוטציות גנטיות שעשויות לגרום לרגישות לסרטן שד תורשתי. המוטציות הן סדרת טעויות ושינויים שחלים בגנים, מה שמוביל לתאים להפוך סרטניים.
"אשה יכולה להיוולד עם מוטציה גנטית שעלולה להגביר את הסיכון שלה לסרטן שד. אין משמעות הדבר שהיא תחלה בסרטן שד, אך היא תוגדר כבעלת סיכוי גבוה לפתח סרטן שד בהשוואה לאישה ממוצעת אחרת", ציינו החוקרים בדיווחם.
עד כה, אותר קשר בין מקרי סרטן שד תורשתי לבין פגמים, שינויים וטעויות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. המוטציות בגנים אלו אחראיות לכ-25-20% ממקרי סרטן השד התורשתי – והן תורשתיות. בסך הכל, מהווים מקרים אלו כ-10-5% מכלל סוגי סרטן השד.
כעת אותרו גנים נוספים הקשורים בסיכון מוגבר ללקות במחלה. ראש צוות המחקר, פרופסור שון טווטיגיאן (Sean Tavtigian), המשמש גם כמרצה במחלקה לאונקולוגיה באוניברסיטת מדינת יוטה, אמר בראיון ל-CNN, כי צוות המחקר גילה כי מוטציה בגן RINT1, שלא נחשב קודם לכן לקשור לסרטן אנושי, אכן קשורה להופעת סרטן שד. לדבריו, "הבדיקה שלנו העלתה כי היא גורמת לסיכון גבוה פי 3-2 לסרטן שד במשפחות שנושאות את המוטציה לגן זה".