תסמונת דאון 03.05.2015

בדיקות דנ"א חופשי עדיפות על פני בדיקות סקר רגילות לגילוי מוקדם של תסמונת דאון

במחקר עוקבה של אלפי נשים נמצאה בדיקת דנ"א חופשי כרגישה יותר, בעלת תדירות נמוכה יותר של תוצאות חיוביות כוזבות ויכולת חיזוי גבוהה יותר של תסמונת דאון מאשר בדיקות שקיפות עורפית משולבות בבדיקות ביוכימיות.

בדיקות של דנ"א חופשי ידועות כאפקטיביות מאוד לגילוי מצבים של אנאאופלואידיות בעוברים בשלבי הריון מוקדמים, בקבוצות של נשים בסיכון גבוה. אולם, מחקרים מעטים בלבד השוו את יעילות הבדיקה עם יעילות טכניקות הסקר הסטנדרטיות בקרב האוכלוסיה הכללית של נשים במעקב הריון. במחקר שפורסם בכתב העת New England Journal of medicine הישוו החוקרים באופן שיטתי את יעילות ורגישות שני סוגי הבדיקות. המחקר נערך ב35 מרכזים רפואיים בשיתוף פעולה אמריקאי-אירופאי בהובלת חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנציסקו.

נשים שהגיעו לבדיקות סקר לגילוי של אנאאופלואידיות בעוברים בגילאי הריון של 10 עד 14 שבועות עברו את בדיקות שקיפות עורפית משולבות עם בדיקות ביוכימיות וגם את בדיקות הדנ"א החופשי. המשתתפות קיבלו את תוצאות בדיקות הסקר השגרתיות, תוצאות בדיקות הדנ"א החופשי נשארו חסויות. קביעת תוצאת הלידה התבצעה על ידי בדיקה גנטית דיאגנוסטית בדיקה של היילוד . התוצאה המרכזית הייתה השטח שמתחת לגרף (area under the curve [AUC]) עבור טריזומיה 21 (תסמונת דאון) בבדיקת דנ"א חופשי מול בדיקות סקר שגרתיות.

כ18,955 נשים גויסו למחקר, ומתוכן תוצאות הבדיקות של 15,841 נשים היו זמינות לניתוח. גיל ממוצע של האימהות היה 30.7 שנים, וגיל הריון ממוצע 12.5 שבועות. AUC עבור טריזומיה 21 היה 0.999 עבור בדיקות דנ"א חופשי ו0.958 עבור בדיקות סקר שגרתיות (p=0.001).

טריזומיה 21 זוהתה ב38 מתוך 38 נשים (100%, רווח סמך של 95% בין 90.7 ו 100) בבדיקות דנ"א חופשי, בהשוואה ל 30 נשים (78.9%, רווח סמך של 95% בין 62.7 ל90.4) בבדיקות הסקר השגרתיות (p=0.008). שיעור התוצאות החיוביות הכוזבות היה 0.06% (רווח סמך של 95% בין 0.06 ל 0.11) עבור בדיקות הדנ"א החופשי ו5.4% (רווח סמך של 95% בין 5.1 ל5.8) בבדיקות הסקר השגרתיות (p<0.001). יכולת החיזוי החיובית של בדיקות דנ"א חופשי הייתה 80.9% (רווח סמך 66.7 עד 90.9) בהשוואה ל3.4% (רווח סמך 2.3 עד 4.8) בבדיקות הסקר השגרתיות (p<0.001).

במחקר גדול זה, באוכלוסיה כללית של נשים במעקב הריון רגיל, בדיקות דנ"א חופשי לטריזומיה 21 נמצאו כרגישות יותר, בעלות תדירות נמוכה יותר של תוצאות חיוביות כוזבות ויכולת חיזוי גבוהה יותר מאשר בדיקות של שקיפות עורפית משולבות בבדיקות ביוכימיות.

מקור:

Nelson CP, Hamby SE, Saleheen D, Hopewell JC, Zeng L, Assimes TL, Kanoni S, Willenborg C, Burgess S, Amouyel P, Anand S, Blankenberg S, Boehm BO, Clarke RJ, Collins R, Dedoussis G, Farrall M, Franks PW, Groop L, Hall AS, Hamsten A, Hengstenberg C, Hovingh GK, Ingelsson E, Kathiresan S, Kee F, König IR, Kooner J, Lehtimäki T, März W, McPherson R, Metspalu A, Nieminen MS, O'Donnell CJ, Palmer CN, Peters A, Perola M, Reilly MP, Ripatti S, Roberts R, Salomaa V, Shah SH, Schreiber S, Siegbahn A, Thorsteinsdottir U, Veronesi G, Wareham N, Willer CJ, Zalloua PA, Erdmann J, Deloukas P, Watkins H, Schunkert H, Danesh J, Thompson JR, Samani NJ; CARDIoGRAM+C4D Consortium. Genetically determined height and coronary artery disease. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1608-18. doi: 10.1056/NEJMoa1404881. Epub 2015 Apr 8.

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1404881?query=featured_home

ערכה: ד"ר שירי דיסקין

נושאים קשורים:  תסמונת דאון,  מעקב הריון,  בדיקות דנ"א חופשי,  מחקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות