מוטציות בגנים BRCA1/2 הודגמו לאחרונה כקשורות בסיכון מוגבר לסרטן קולורקטלי. החוקרים אפיינו את העוקבה הגדולה ביותר של נשאי מוטציות BRCA1/2 עם סרטן קולורקטלי.

במסגרת המחקר אופיינו 32 מטופלים עם גידולים בדרכי העיכול התחתונות ומוטציות שורת הנבט (germline) ב-BRCA1/2 משני מאגרי מידע בשני בתי חולים אקדמיים גדולים.  91% מאוכלוסיית המחקר היתה ממוצא אשכנזי, 78% היו נשים ו-62.5% היו נשאים של מוטציות ב-BRCA1.

אחוז גבוה של גידולים קולורקטליים (34.5%) היו בעלי היסטולגיה מוצינוזית והיו ממוקמים באופן לא טיפוסי במעי הגס השמאלי. לשני מטופלים היה סרטן אנאלי עם היסטולוגיה לא רגילה ולמטופל נוסף היתה קרצינומה מוצינוזית של המעי הדק. אנליזת ביטוי גנים הדגימה מתאם בין חתימת הגנים של גידולים מוצינוזיים במעי הגס השמאלי וסרטן שד מסוג basal-like.

תוצאות המחקר מרמזות כי נשאי מוטציות BRCA1/2 עם גידולים קולורקטליים יכולים להיות בעלי מאפיינים ייחודיים כדוגמת מיקום לא טיפוסי במעי הגס השמאלי והיסטולוגיה מוצינוזית. מחקר זה מרמז כי פנוטיפ מוצינוזי הוא ביטוי לפגם מולד בגנים הקשורים לתיקון דנ"א.

מקור: 

Grinshpun, A. et al. (2018). European Journal of Human Genetics. 26, 382

נושאים קשורים:  מחקרים,  BRCA,  גידולי מעי גס,  גידולים קולורקטליים,  מוצינוזית,  מאפיינים