אנליזה גנומית NGS של ביופסיה נוזלית היא מכשיר חשוב לזיהוי מוטציות המהוות מטרות טיפוליות וכן לזיהוי מצבים של MSI-H. האנליזה, שכללה כמעט 30,000 חולים עם גידולי מערכת עיכול אשר עברו בדיקת ביופסיה נוזלית (Guardant360), מצאה כי: MSI-H, high microsatellite instability.
שיעור החולים שנתגלו כ-MSI-H בבדיקת ביופסיה נוזלית דומה לשיעור שדווח בעבר באמצעות בדיקה של רקמת הגידול.
בקרב חולי סרטן מעי גס MSI-H שטופלו באימונותרפיה הזמן עד להפסקת טיפול היה ארוך יותר לעומת חולים שטופלו בכימותרפיה (7.5 מול 2.5 חודש בהתאמה P<0.001) וכן הזמן עד להתחלת טיפול אחר היה ארוך יותר (23.8 מול 4.5 חודשים בהתאמה P=0.006). לא נצפה הבדל בהישרדות בקרב חולי MSI-H שטופלו באימונותרפיה מול כימותרפיה (P = 0.559).
מידע לגבי סטטוס MSI הוא חשוב ורלבנטי בעת בחירת הטיפול, מכיוון שמדובר בשינוי הגנטי שמהווה את מטרה טיפולית המרכזית ביותר בחולי סרטן מעי גס. בדיקת הרקמה הגידולית ל-MSIי(PCR) או MMRי(IHC) נחשבת לבדיקת Gold Standard, אך לעיתים בדיקה זו כרוכה בבעיות טכניות ולוגיסטיות לא מבוטלות – אין כמות מספקת של רקמה בדגימה, שינוע בדיקות שבוצעו במוסד אחר או צורך בחזרה על ביופסיה, קושי בהפקת חומר ומידע מדגימות ישנות, ועוד.
הביופסיה הנוזלית לא נועדה להחליף לחלוטין את דגימת רקמת הגידול, אך ביכולתה לסייע ולתרום מידע נוסף במקרים מורכבים או בעייתיים. למרות זאת גם לבדיקה זו יש מגבלות, למשל: בדיקה עשויה להיות שלילית False negative במקרה בו לא נמצא כלל חומר גנטי ctDNA בדגימת הדם.
מקור:
https://meetings.asco.org/abstracts-presentations/204600