אנמיה חרמשית 05.12.2022

אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית המשפיעה על צורת תאי הדם האדומים, הנושאים חמצן לכל חלקי הגוף

תאי דם אדומים בדרך כלל עגולים וגמישים, דבר המאפשר להם לנוע בקלות דרך כלי הדם. אצל חולים באנמיה חרמשית, המבנה התקין של חלק מתאי הדם האדומים נפגע, והם בעלי צורה של חרמש או סהר. תאים אלו נקראים תאי דם אדומים חרמשיים, והם הופכים לנוקשים ודביקים עם התקדמות מחזור החיים של כדורית הדם, דבר היכול להאט או לחסום את זרימת הדם הכללית. אין טיפול מרפא עבור אנשים עם אנמיה חרמשית, אך ישנם טיפולים היכולים להקל על הכאבים המלווים את המחלה, ולסייע במניעת סיבוכים הנגרמים כתוצאה מהמחלה.

מה הם התסמינים של אנמיה חרמשית?

סימנים ותסמינים של אנמיה חרמשית מופיעים בדרך כלל סביבות גיל חצי שנה. הם משתנים מאדם לאדם ועשויים להשתנות ככל שהמטופל מתבגר. סימנים ותסמינים יכולים לכלול:

  • אנמיה – אורך החיים של תא דם ממוצע הוא 120 יום, ולאחר מכן יש להחליפו. לעומת זאת, תאים חרמשיים מתים בדרך כלל תוך 10 עד 20 ימים, ומשאירים מחסור בתאי דם אדומים (אנמיה). ללא כמות מספקת של תאי דם אדומים, הגוף לא מצליח לקבל מספיק חמצן וזה גורם לעייפות ותסמיני אנמיה נוספים.
  • התקפי כאב – התקפים תקופתיים של כאב קיצוני, הנקרא משבר כאב, הם הסימפטום העיקרי של אנמיה חרמשית. הכאב מתפתח כאשר התאים החרמשיים חוסמים את זרימת הדם של כלי דם זעירים המובילים דם אל החזה, הבטן והמפרקים. הכאב משתנה בעוצמתו ויכול להימשך ממספר שעות עד מספר ימים. ישנה שונות גדולה בין מטופלים – יש מטופלים עם כמות ספורה של משברי כאב בשנה, בזמן שלאחרים יש תריסר או יותר, כאשר משבר כאב חמור מצריך אשפוז בבית החולים. בנוסף, לחלק מהמתבגרים והמבוגרים הסובלים מאנמיה חרמשית יש גם כאב כרוני, שעלול לנבוע מפגיעה בעצמות ובמפרקים.
  • נפיחות של ידיים ורגליים – הנפיחות נגרמת מחסימת זרימת הדם אל הידיים והרגליים על ידי תאים חרמשיים.
  • זיהומים תכופים – תאים חרמשיים עלולים לפגוע בטחול, ולהגביר את הנטייה לזיהומים. תינוקות וילדים עם אנמיה חרמשית בדרך כלל מקבלים חיסונים ואנטיביוטיקה כדי למנוע זיהומים מסכני חיים, לרבות דלקת ריאות.
  • עיכוב בגדילה או בהתפתחות מינית – תאי דם אדומים מספקים לגוף את החמצן והחומרים המזינים הדרושים לגדילה. מחסור בתאי דם אדומים בריאים יכול להאט את הגדילה של תינוקות וילדים ולעכב את ההתבגרות אצל בני נוער.
  • בעיות ראייה – כלי דם זעירים המספקים את העיניים עלולים להיסתם בתאים חרמשיים ולפגוע ברשתית העין, החלק של העין שמעבד תמונות חזותיות, ולהוביל לבעיות ראייה.

מתי לפנות לרופא?

מומלץ לפנות לרופא אם קיים חשד לתסמינים של אנמיה חרמשית, במיוחד בילדים. מכיוון שילדים עם אנמיה חרמשית נוטים לזיהומים, שמתחילים לעתים קרובות עם חום ועלולים להיות מסכני חיים, יש לפנות לטיפול רפואי מידי כשהחום גבוה מ-38.5.

בנוסף, יש לפנות לטיפול רפואי דחוף אם מתגלים סימפטומים של שבץ, הכוללים:

  • שיתוק חד צדדי או חולשה בפנים, בזרועות או ברגליים
  • בלבול
  • קושי בהליכה או בדיבור
  • שינויים פתאומיים בראייה
  • נמלולים בלתי מוסברים
  • כאב ראש חמור

מה הן הסיבות לאנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי שינוי בגן המורה לגוף לייצר את תרכובת עשירה בברזל בתאי דם אדומים הנקראת המוגלובין. המוגלובין מאפשר לתאי דם אדומים לשאת חמצן מהריאות לכל הגוף. לעומת ההמוגלובין התקין אשר מיוצר אצל רוב האנשים, ההמוגלובין של הלוקים באנמיה חרמשית גורם לתאי הדם האדומים להיות נוקשים, דביקים וחסרי צורה. כדי שילד ייוולד עם הפגיעה בהמוגלובין, גם האם וגם האב חייבים לשאת עותק אחד של הגן עם השינוי, ולהעביר את שני העותקים של הצורה החרמשית לילד.

אם רק הורה אחד מעביר את הגן של אנמיה חרמשית לילד, הילד יהיה נשא למחלה, כלומר, יהיה לו גן אחד שמוביל ליצירת המוגלובין תקין, וגן אחר שמוביל ליצירת המוגלובין חרמשי. נשאים של אנמיה חרמשית מייצרים גם המוגלובין טיפוסי וגם המוגלובין חרמשי, ולכן הדם שלהם מכיל את שתי צורות ההמוגלובין. לרוב יימצאו בדמם מספר תאים חרמשיים, והם יהיו ללא סימפטומים. עם זאת, הם יהיו נשאים של המחלה, מה שאומר שיוכלו להעביר את הגן לצאצאים שלהם.

מה הם גורמי הסיכון לאנמיה חרמשית?

כדי שתינוק ייוולד עם אנמיה חרמשית, שני ההורים חייבים להיות נשאים של אנמיה חרמשית. בארצות הברית, אנמיה חרמשית משפיעה לרוב על אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ומזרח תיכוני. בישראל, המחלה נפוצה בעיקר אצל אנשים מהאוכלוסייה הערבית.

מה הם הסיבוכים של אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית יכולה להוביל לשורה של סיבוכים, כולל:

  • שבץ – תאים חרמשיים יכולים לחסום את זרימת הדם לאזורים שונים במוח. סימני שבץ כוללים פרכוסים, חולשה או חוסר תחושה של הידיים והרגליים, קשיי דיבור פתאומיים ואובדן הכרה. בהופעת אחד מהסימנים והתסמינים הללו, יש לפנות מיד לטיפול רפואי.
  • תסמונת חזה חריפה – דלקת ריאות או תאים חרמשיים החוסמים כלי דם בריאות עלולים לגרום לסיבוך מסכן חיים זה, המתבטא בכאבים בחזה, חום וקשיי נשימה.
  • יתר לחץ דם ריאתי – אנשים עם אנמיה חרמשית יכולים לפתח לחץ דם גבוה בריאות, המתבטא בעיקר בגיל המבוגר, עם סימפטומים של קוצר נשימה ועייפות. יתר לחץ דם ריאתי עלול להיות סיבוך קטלני.
  • נזק לאיברי מטרה – תאים חרמשיים יכולים לחסום את זרימת הדם לאיברים השונים, ובכך למנוע מהם גישה לדם ולחמצן. באנמיה חרמשית, הדם גם ככה דל בחמצן באופן כרוני, וחוסר זה בדם עשיר בחמצן עלול לפגוע בעצבים ובאיברים, כולל בכליות, בכבד ובטחול.
  • סקווסטרציה (כליאת דם) של הטחול – מספר רב של תאים חרמשיים עלולים להילכד בטחול, להגדילו ולהוביל לכאבי בטן שמאלית. מכיוון שסיבוך זה עלול להיות מסכן חיים, על הורים לילדים עם אנמיה חרמשית ללמוד למשש באופן קבוע את הטחול של ילדם.
  • עיוורון – תאים חרמשיים עלולים לחסום כלי דם זעירים המספקים את העיניים, ועם הזמן להוביל לעיוורון.
  • כיבים ברגליים – אנמיה חרמשית יכולה לגרום לפצעים פתוחים כואבים ברגליים.
  • אבני מרה – פירוק של תאי דם אדומים מייצר חומר הנקרא בילירובין, ורמה גבוהה של בילירובין בגוף עלולה להוביל ליצירה של לאבני מרה.
  • פריאפיזם – במצב זה, גברים עם אנמיה חרמשית עלולים לסבול מזקפות כואבות וארוכות. תאים חרמשיים יכולים לחסום את כלי הדם בפין, מה שעלול להוביל לאימפוטנציה לאורך זמן.
  • פקקת ורידים עמוקים – התקבצות של תאים דם אדומים, הנפוצה באנמיה חרמשית, עלולה לגרום להיווצרות של קרישי דם, ולהגביר את הסיכון להופעת קריש בווריד עמוק (פקקת ורידים עמוקים) או בריאה (תסחיף ריאתי). שני מצבים אלו יכולים לגרום למחלה קשה ואף למוות.
  • סיבוכי הריון – אנמיה חרמשית עלולה להגביר את הסיכון ליתר לחץ דם ולקרישי דם במהלך ההיריון. בנוסף, אנמיה חרמשית יכולה גם להגביר את הסיכון להפלה, לידה מוקדמת וללידה של תינוקות במשקל נמוך.

כיצד ניתן למנוע אנמיה חרמשית?

על נשאים של אנמיה חרמשית לפנות לייעוץ גנטי לפני תהליך כניסה להריון. ייעוץ גנטי יכול לעזור להבין את הסיכוי ללדת ילד עם אנמיה חרמשית, ובנוסף לתת מידע לגבי טיפולים אפשריים, אמצעי מניעה, ואפשרויות כניסה להריון.

כיצד מאבחנים אנמיה חרמשית?

בדיקת דם יכולה לבדוק את צורת ההמוגלובין האופיינית לאנמיה חרמשית. אצל מבוגרים, דגימת דם נלקחת מוריד בזרוע, בעוד שבילדים צעירים ותינוקות, דגימת הדם נאספת בדרך כלל מהאצבע או מהעקב. הדגימה נשלחת למעבדה, שם היא נבדקת לאיתור הצורה של תאים חרמשיים.

ייתכן כי אנשים הידועים כסובלים מהמחלה או נשאים שלה יישלחו לבדיקות נוספות על ידי הרופא המטפל, כדי להעריך בצורה הטובה ביותר את סטטוס המחלה וסיבוכיה האפשריים.

בדיקות לאיתור הגן לאנמיה חרמשית לפני הלידה

ניתן לאבחן אנמיה חרמשית בתינוק שטרם נולד על ידי דגימת חלק מהנוזל המקיף את התינוק ברחם האם – דיקור מי שפיר. ניתן להתייעץ עם רופא לגבי בדיקה זו, במיוחד אם אחד בני הזוג הוא נשא או חולה במחלה.

מה הטיפול באנמיה חרמשית?

הטיפול באנמיה חרמשית לרוב נועד למנוע התקפי כאב, להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים. הטיפולים עשויים לכלול תרופות ועירויי דם. עבור חלק מהילדים ובני הנוער, השתלת תאי גזע יכולה לרפא את המחלה.

תרופות

  • Hydroxyurea – מתן יומי של הידרוקסיאוריאה מפחית את התדירות של התקפי הכאב ועשוי להפחית את הצורך בעירויי דם ובאשפוזים. יחד עם זאת, תרופה זו יכולה להגביר את הסיכון לזיהומים, ואין לקחת אותה בזמן הריון.
  • L-Glutamine – מנהל המזון והתרופות האמריקאי לאחרונה אישר את תרופה זו, שבצורתה הפומית נמצאה יעילה בהפחתת התדירות של התקפי כאב.
  • Crizanlizumab – תרופה זו ניתנת בזריקה וגם היא יכולה לסייע בהפחתת התדירות של התקפי הכאב, במבוגרים וילדים מעל גיל 16. תופעות הלוואי שלה כוללות בחילות, כאבי פרקים, כאבי גב וחום.
  • Voxelotor – תרופה ניתנת דרך הפה, ומשמשת לטיפול באנמיה חרמשית במבוגרים וילדים מעל גיל 12. התרופה יכולה להוריד את הסיכון לאנמיה ולשפר את זרימת הדם בכל הגוף. תופעות הלוואי שלה כוללות כאבי ראש, בחילה, שלשולים, עייפות, פריחה וחום.
  • תרופות לשיכוך כאבים – הרופא המטפל יכול לרשום תרופות נרקוטיות כדי להקל על הכאב במהלך התקפי הכאב האופייניים למחלה.

מניעת זיהומים

ילדים עם אנמיה חרמשית עשויים לקבל אנטיביוטיקה מניעתית בין גיל חמישה חודשים עד גיל חמש לפחות. פעולה זו מסייעת במניעת זיהומים, כגון דלקת ריאות, שעלולה להיות מסכנת חיים לילדים עם אנמיה חרמשית. מבוגרים הסובלים מאנמיה חרמשית עשויים להזדקק לטיפול מונע במהלך חייהם באם חלו בעבר בדלקת ריאות, או עברו ניתוח להסרת הטחול.

כמו כן, חיסוני ילדים חשובים אף יותר אצל ילדים עם אנמיה חרמשית. לכן, מומלץ לוודא עם הרופא המטפל כי ילד עם אנמיה חרמשית קיבל את כל החיסונים המומלצים על ידי משרד הבריאות.

פרוצדורות והרגלים נוספים:

  • עירויי דם – משמשים לטיפול ומניעה של סיבוכים, כגון שבץ מוחי, אצל אנשים עם אנמיה חרמשית. בעירוי תאי דם אדומים, תאי דם אדומים נלקחים מהתורם, ואז ניתנים דרך וריד לאדם עם אנמיה חרמשית. עירוי דם מגדיל את מספר תאי הדם האדומים הנורמליים, דבר העוזר להפחית תסמינים וסיבוכים. הסיכונים כוללים תגובה חיסונית לדם התורם, שעלולה להקשות על מציאת תורמים עתידיים, זיהום, והצטברות של ברזל עודף בגוף. מכיוון שעודף ברזל עלול לפגוע בלב, בכבד ובאיברים אחרים, ייתכן שמטופלים העוברים עירויי דם תקופתיים יקבלו טיפול להפחתת רמות הברזל.
  • השתלת מח עצם – הליך הכולל החלפת מח עצם הלוקה באנמיה חרמשית במח עצם בריא מתורם. ההליך משתמש בדרך כלל בתורם תואם, כגון אח ללא אנמיה חרמשית. בגלל הסיכונים הכרוכים בהשתלת מח עצם, כולל מוות, ההליך מומלץ רק לאנשים, בדרך כלל ילדים, להם תסמינים משמעותיים וסיבוכים של אנמיה חרמשית. השתלת מח עצם היא התרופה הידועה היחידה לאנמיה חרמשית.
  • נטילת חומצה פולית באופן יום יומי, העוזרת לייצור תאי דם אדומים חדשים.

מקור:

Sickle cell anemia. Mayo Clinic
© 1998-2022 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved.

נושאים קשורים:  אנמיה חרמשית,  גורמי סיכון,  יתר לחץ דם ריאתי
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו